2023. 4. 5. 23:09ㆍ우리 아이 장애 정보 모음
포도당은 우리 인체의 주요 에너지 원 중 하나입니다.
이 것은 우리 몸에서 일어나는 많은 생리적 과정에 필수적인 역할을 하며 특히 뇌의 기능에 중요하게 작용합니다. 포도당은 먼저 에너지를 생산하면서 신체의 모든 대사 과정을 작동하는데 사용됩니다. 또한 혈액과 뇌의 장벽을 가로질러 운반하여 뇌의 대사 과정을 촉진하는데요. 이것의 수치가 낮으면 인지 기능이 저하되고 어지럼증, 혼란, 발작 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 그 외에도 근육,호르몬 조절을 포함한 많은 생리적 과정에서 중요한 역할을 하는 필수 영양소 입니다.
현재 사람의 포도당을 운반하는 매개체는 총 14개로 알려져 있습니다. 이 중 포도당 운반체 1형은 세포막을 가로질러 포도당을 수송하는 중요한 역할을 합니다. 이 단백질은 뇌, 적혈구, 태반을 포함한 신체의 다양한 세포에서 발견되는데요. 1번 염색체에 위치한 SLC2A1 유전자에 의해서 암호화 됩니다.
이 단백질은 여러 다른 포도당 운반체를 포함하는 용질운반체 패밀리 2 (SLC2) 의 구성원으로 발견 순서에 따라서 포도당 수송자 1, 2,3, 순서로 명명되며, 포도당에 대한 친화력, 조직 분포와 조절에 따라 차이를 보입니다. 이 중 GLUT1(포도당 수송자 1)은 뇌에서 포도당 항상성을 유지하는데 굉장히 중요한 역할을 하고 있는데요.
뇌는 에너지원으로 포도당에 크게 의존 하면서 포도당을 저장하거나 다른 에너지원을 사용할 수 있는 용량이 제한되어 있습니다. 결과적으로, 에너지 요구를 충족시키기 위해서 혈류로부터 지속적으로 포도당 공급을 필요로 하는데, 이 GLUT1은 포도당이 혈액에서 뇌 세포로 이동하는 것을 촉진하는 역할 을 하는것입니다.
그러나 이 단백질을 암호화하는 SLC2A1 유전자의 돌연변이가 GLUT1 결핍 증후군이라는 희귀한 유전 질환을 일으킬 수 있는데요. 이 질환은 1991년 De Vivo 에 의해서 영아기부터 시작되는 간질성 뇌증후군과 동반되는 진행성의 두위 (머리 둘레) 감소 이 결핍으로 인해 발작, 발달 지연, 운동 장애, 지적 장애를 포함한 다양한 증상을 보이고 있습니다.
증상은 일반적으로 아래와 같이 설명할 수 있습니다.
임신이나 출산 중에는 특별한 문제를 발견하지 못하기 때문에 조기 진료의 가능성이 낮습니다. 뇌의 포도당 대사율은 출생후 지속적으로 증가해서 3세 전후에 최고조에 달하고 10세까지 일정하게 유지되기 때문에 태아기 직후에는 징후가 보이지 않다가 영아기나 초기 소아기에 증상을 보이기 시작합니다.
발작
발작은 이 질환의 가장 흔한 증상이며 생후 처음 몇 달 동안 지속적으로 발생합니다. 이런 발작은 약물로 조절하기 어려울 수 있으며 가벼운 발작부터 심각한 발작까지 다양합니다.
운동장애
운종장애는 이것을 가진 사람에게서 흔하게 나타나는데, 운동 실조증, 디스토니아, 경직성 근육 등의 증상이 나타납니다. 이러한 증상은 보행, 자세, 미세한 운동 조절에 영향을 미칠 수 있습니다.
발달 지연
이 것에 걸린 아이들은 앉기, 기어다니기, 걷기와 같은 발달 단계에 도달하는데 지연을 겪을 수 있습니다. 이것과 더불어 언어발달과 인지장애가 있을 수 있습니다.
이 외에도 두통과 편두통을 자주 겪을 수 있는데, 이것은 신경을 예민하게 하고, 쇠약하게 만들 수 있습니다.
어떤 방식으로 진단을 내리게 되는지?
진단은 뇌척수액 검사를 통해 포도당 감소를 발견하게 됩니다. 적혈구 안에 정상인에 비해 2분의 1 3-O-메틸-D-포도당의 흡수가 관찰되고 진단을 내릴 수 있습니다.
치료방법은?
이 결핍증이 의심되는 환자에게는 기본적으로 케톤식이가 적용되고 있지만 청소년기, 어른들은 스스로 이 요법을 잘 챙겨서 먹는지, 즉 순응도의 여부가 낮아지면서 경련이 재발하거나 증상이 나타나도 일반식으로 되돌아가는 경향이 있습니다. 또한 이 방법은 경련의 조절에 효과적일 수 있으나 그 외 증상 (인지, 사회적응을 포함하는 신경행동장애)에 효과는 아직 확실하게 증명되지 않았습니다.
*** 디아족사이드 (diazoxide) - 고인슐린혈증으로 인한 저혈당 치료제
*** 페니토인 (phenytoin) , 카바마제핀(carbamazepine) - 뇌전증에 사용하는 약으로
그외 기본 정보
영향 부위 : 체내 - 혈관(혈액) , 체외 - 골격, 눈
산정특례코드 : v900
의료비지원 여부 - 가능 (아래 배너 클릭하면 정보 사이트로 이동합니다)
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